首次确诊时，已获得浙江省户籍满5年的我省基本医疗保险参保人员；年龄不满5周岁，浙江省户籍，其生父母一方获得我省户籍满5年的我省基本医疗保险参保人员。

建立罕见病用药保障范围，如与国家出台的罕见病用药保障文件不一致的，按国家文件执行。用于治疗戈谢病、苯丙酮尿症的我省大病保险特殊药品调入罕见病用药保障范围，上述两类罕见病患者不再享受大病保险待遇。
（一）罕见病用药保障。按照自然年度结算，参保人员在一个结算年度内发生药品费用，实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶。0—30万元，报销比例为80%；30—70万元，报销比例为90%；70万元以上费用，全额予以报销。
（二）医疗救助。罕见病用药报销后的剩余费用，符合医疗救助条件的人员由参保地政府按规定予以医疗救助。

（一）疾病诊断。纳入罕见病用药保障范围的患者须在浙江大学医学院附属第一医院、浙江大学医学院附属第二医院、浙江大学医学院附属儿童医院等3家指定诊断医院中的1家进行诊断，并出具诊断证明。每年复检一次。
（二）登记备案。对符合用药保障范围的患者，凭诊断证明向省级医保经办机构申请办理登记备案，核实后纳入罕见病用药保障范围。
（三）定点治疗。各设区市医疗保障局会同卫生健康部门指定1家治疗医院，并报省医疗保障局和省卫生健康委备案。每家指定治疗医院指定1－2名高级职称临床专家作为罕见病治疗责任医师。责任医师在接诊过程中做到人证卡相符，合理施治，详细记录病情、开药时间和剂量等信息，由治疗医院定期向省级医保经办机构报送。纳入保障范围的患者须就近选定1家指定治疗医院接受治疗。罕见病保障药品直接配送到指定治疗医院，患者凭诊断证明在指定治疗医院配取药品，当场接受药品输注服务，不得转他人使用。
（四）费用保障。患者在指定治疗医院就诊时，支付个人自付部分，其他费用由医保经办机构与指定治疗医院直接结算。罕见病药品不计入指定治疗医院医保总额预算管理和药占比考核范围。