凡经上述定点医院确诊为罕见病的患者，使用按本规定可纳入支付范围的特异性药物等治疗，该类特异性的药物费用，可以向市少儿住院互助基金管理办公室申请罕见病专项互助基金，每人每学年最高为10万元。罕见病患者在定点医院专科门诊进行规定支付范围的药物治疗，暂不设起付标准。
罕见病特异性药物应由定点医院提供，如患者自购的，少儿住院互助基金不予支付。罕见病特异性药物的报销，凭大病就医记录册，按照大病报销程序进行。

定点医院治疗，包括：

上海交通大学医学院附属新华医院，可以接受庞贝病、戈谢氏病、黏多糖病、法布雷病的诊治。

复旦大学附属儿科医院，可以接受庞贝病、黏多糖病、法布雷病的诊治。

上海交通大学医学院附属瑞金医院，可以接受法布雷病的诊治。

上海儿童医学中心